这个女人不觉得疼痛。一个微小的突变可能是要感谢的。
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想象一下在感觉到你的肉之前闻到它燃烧的味道。

苏格兰一位71岁的妇女一生都是这样,不仅感觉到灼伤的疼痛,还有其他的疼痛。她对疼痛极为罕见的不敏感是由于基因突变以前被认为在身体里是无用的,根据她案件的新报告,昨天(3月27日)在麻醉杂志.

医生首先意识到,当这个女人做了手部手术时,她有一些不同的地方,并且在手术前后没有感觉到疼痛。她后来告诉医生一年前,她被诊断为髋关节炎,扫描显示她的关节严重退化,但她没有感到疼痛。[5关于疼痛的令人惊讶的事实]

这一发现促使伦敦大学学院和牛津大学的一组研究人员进行了基因测试,看看是什么驱动了她。疼痛不敏感.

研究小组在她身上发现了两个特定的突变。基因.

一个突变是在一个没有很好记录的“假基因”(一段被认为是父基因的无功能拷贝的DNA)中的微小缺失,称为faah-out。第二个是原始基因的突变,叫做法哈。

在被Faah基因复制后,faah-out假基因积累了许多突变,阻止其编码faah基因一样的蛋白质,联合高级报告作者詹姆斯·考克斯说,伦敦大学学院疼痛遗传学高级讲师。由于这些突变,faah-out“可能进化出了一个全新的功能”,尽管还不清楚这个功能是什么。

(这些faah-out突变并非苏格兰女性独有的,然而。在她的病例中,唯一的是从假基因中删除的一小部分。)

加拿大卡尔加里大学的另一组研究人员通过分析女性的血液,证实了这一基因发现。他们发现她血液中的化合物含量较高,这些化合物通常被faah蛋白分解。其中一种化合物是一种叫做花生四烯酸乙醇胺,这在以前的研究中被证明可以减少焦虑和疼痛,考克斯告诉《现场科vwin电子竞技学》。

的确,这位女士还说她很少焦虑,从不惊慌,即使在危险的情况下,根据A陈述来自伦敦大学学院。她的伤口也会很快愈合,这一结果与之前对缺乏faah基因的小鼠的研究结果一致。

“很可能”在faah-out和faah中存在这组特定突变的其他人,Cox说。“通常情况下,当首次报告某一特定疾病时,其他[类似症状]的患者也会出现。”

然而,这些突变并不是导致疼痛不敏感的唯一原因;其他基因也有其他的突变导致疼痛不敏感,比如一种罕见的遗传性疾病,叫做先天性无汗疼痛不敏感“”或“CIPA”。

现在,研究人员希望了解faah-out假基因的功能。这样做,他们计划使用基因编辑技术来模仿女性的突变。vwin快乐彩Cox说。这可能导致潜在的治疗减轻疼痛或者手术后加速伤口愈合,甚至可以帮助治疗慢性疼痛和焦虑症,研究人员在报告中写道。

这位女士在声明中说:“如果对我自己的基因进行任何研究能够帮助其他受苦的人,我会很高兴的。”“直到几年前,我才知道我的疼痛有多小,有什么不寻常的地方——我只是认为这是正常的。

她补充说:“现在,我和其他人一样对它着迷。”

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